Teste do polvilho

O amido de milho cru tem sido amplamente utilizado no tratamento de pacientes com glicogenose. Estão sendo realizados estudos para avaliação da possibilidade de uso do polvilho como alternativa ao uso do amido de milho no controle da glicemia. Em breve poderemos acompanhar os resultados.

Outros estudos relacionados:
- Nalin, T., Venema, K., Weinstein, D.A. et al. In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis 38, 529–536 (2015).
- Derks TG, Martens DH, Sentner CP, van Rijn M, de Boer F, Smit GP, van Spronsen FJ (2013) Dietary treatment of glycogen storage disease type Ia: uncooked cornstarch and/or continuous nocturnal gastric drip-feeding? Mol Genet Metab 109:1–2 (2013).
- G Harvey Anderson, Clara E Cho, Tina Akhavan, Rebecca C Mollard, Bohdan L Luhovyy, E Terry Finocchiaro. Relation between estimates of cornstarch digestibility by the Englyst in vitro method and glycemic response, subjective appetite, and short-term food intake in young men. The American Journal of Clinical Nutrition, Volume 91, Issue 4, April 2010, Pages 932–939.

Terapia Gênica

Ensaios Clínicos para Terapia Gênica da Glicogenose 1A.

Embora tenha havido progresso recente no tratamento de GSDIa, incluindo amidos de liberação prolongada, não há terapias medicamentosas aprovadas para essa doença. A GSD1a é uma área de significativa necessidade médica não satisfeita, em que uma abordagem de terapia gênica tem o potencial de substituir o gene defeituoso e melhorar significativamente o tratamento para os pacientes. Estudos clínicos de terapia gênica já são uma realidade e têm se mostrado como promissora no tratamento da glicogenose.

Os ensaios clínicos são os estudos de um novo medicamento realizados em seres humanos. Esses estudos são realizados em três fases (I, II, III), nas quais são colhidas informações sobre atividade, funcionamento e segurança para que o produto possa ser liberado ao mercado e usado em pacientes junto com o tratamento padrão da pesquisa.

A terapia gênica para Glicogenose 1A, atualmente em fase 1/2, é realizada por meio de injeção de um vírus que carrega uma cópia funcional do gene humano defeituoso, capaz de restaurar a função de quebra de glicogênio no organismo dos pacientes.

Esses estudos indicam que a administração do medicamento pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes, ampliar os períodos de jejum, reduzir a necessidade de amido e os eventos de hipoglicemia.

Os efeitos colaterais do produto, até o momento, são considerados controláveis, sendo que o mais comum observado nos estudos foi o aumento das enzimas hepáticas, resolvido após tratamento com corticosteróides. Esses resultados ainda precisam ser validados na fase III do ensaio, prevista para iniciar em 2021.

É com grande esperança que acompanhamos o avanço deste tratamento. Quer conhecer mais? Acesse a página do estudo, e acompanhe o “Estudo de segurança e determinação de dose de DTX401 (AAV8G6PC) em adultos com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa)”.(Acesse)

Outros estudos relacionados:
- Jauze, L. et al. Challenges of gene therapy for the treatment of glycogen storage diseases type I and type III. Hum Gene Ther. 2019 out;30(10):1263-1273.
- Specht, Andrew et al. Glycogen Storage Disease Type Ia in Canines: a model for human metabolic and genetic liver disease. J Biomed Biotechnol. 2011; 2011: 646257.
- Young Mok Lee et al. Prevention of hepatocellular adenoma and correction of metabolic abnormalities in murine glycogen storage disease type Ia by gene therapy. Hepatology. 2012 Nov; 56(5): 1719–1729.

Trabalhos publicados:

O acesso à informação se torna essencial para o conhecimento e o controle da glicogenose. Procure sempre as publicações sobre os diversos assuntos relacionados à doença. Abaixo, citamos alguns artigos sobre a glicogenose, inclusive alguns guias de tratamento.

1- Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014;16(11):e1. doi:10.1038/gim.2014.128.

2- Rake JP, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I - European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161 Suppl 1:S112-S119. doi:10.1007/s00431-002-1016-7.

3- Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines [published correction appears in Genet Med. 2010 Sep;12(9):566]. Genet Med. 2010;12(7):446-463. doi:10.1097/GIM.0b013e3181e655b6

4- Kishnani, P.S., Goldstein, J., Austin, S.L. et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 21, 772–789 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2.

5- Weinstein DA, Koeberl DD, Wolfsdorf JI. Type V Glycogen Storage Disease. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:454-55.

6- Nalin, Tatiéle. Glicogenoses hepáticas: estudo do uso de diferentes amidos e caracterização do perfil de parâmetros do metabolismo do ferro. Tese de doutorado, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Nov 2015.

7- Santos, BL et al. Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. J Pediatr (Rio J). 2014:90(6):572-579.

8- Beegle RD, Brown LM, Weinstein DA. Regression of Hepatocellular Adenomas with Strict Dietary Therap in Patients With Glycogen Storage Disease Type I. JIMD Rep. 2015; 18: 23–32.

9- Wang DQ, Fiske LM, Carreras CT, Weinstein DA. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J Pediatr. 2011;159:442–446. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.031.

10- Davis MK, Weinstein DA. Liver transplantation in children with glycogen storage disease: controversies and evaluation of the risk/benefit of this procedure. Pediatr Transplant. 2008;12:137–145. doi: 10.1111/j.1399-3046.2007.00803.x

11- Weinstein DA, Wolfsdorf JI. Effect of continuous glucose therapy with uncooked cornstarch on the long-term clinical course of type IA glycogen storage disease. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl):S35–S39. doi: 10.1007/BF02679991.

12- Minarich LA et al. Bone mineral density in glycogen storage disease type Ia and Ib. Genet Med 2012:14(8)737-741.

13- Rousseau-Nepton, I. et al. Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch.