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Teste do polvilho

A primeira grande dificuldade já se encontra no diagnóstico, que pode demorar meses. Por se tratar de uma doença rara, há dificuldade de encontrar profissionais de saúde que realmente conheçam sobre a doença e principalmente sobre seu controle. Não há remédios para tratá-la e nem cura, mas com conhecimento e controle rigoroso e adequado, é possível ter um desenvolvimento praticamente normal, permitir uma melhor qualidade de vida para os pacientes, e a ausência das várias sequelas que podem ser graves e fatais. Daí a importância de se conhecer sobre a doença!

A glicogenose é um erro inato do metabolismo, uma doença hereditária na qual a deficiência de uma enzima afeta o processamento da síntese do glicogênio, ou a sua quebra em glicose nos músculos e fígado, resultando no depósito de glicogênio e em falta de energia para o organismo, causando hipoglicemias graves e frequentes. Desse modo, os pacientes precisam se submeter a uma restrição alimentar severa, não podendo consumir muitos alimentos, como lactose, frutose e sacarose. Além da restrição, para manutenção da glicemia é necessário o uso constante de amido de milho cru, dia e noite, que varia de acordo com idade, peso e necessidade metabólica de cada pessoa.



Artigos

1. Glicogenoses hepáticas: estudo do uso de diferentes amidos e caracterização do perfil de parâmetros do metabolismo do ferro. Tatiéle Nalin. Tese de doutorado. Nov 2015. (LINK)

Resumo

Um estudo, considerando a prática clínica que apontava para respostas metabólicas diferentes ao uso de diferentes amidos de milho por pacientes com glicogenose, analisou a digestão de amidos de milho de diferentes marcas provenientes de diferentes países e possíveis substitutos aos mesmos. Os amidos de milho e o amido comercial estudados apresentaram pequenas diferenças na liberação de glicose nos experimentos realizados. Esses achados sugerem que diferenças nas respostas glicêmicas em pacientes com GSD hepáticas, podem ser relacionadas à variações inter e intraindivíduos e/ou ainda relacionadas à adesão ao tratamento.

“Diagnosis and Management of Glycogen Storage Disease Type I: A Practice Guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics”, created by the AGSD and the American College of Medical Genetics and Genomics